遗传性C1INH缺陷的患者，可发生多以面部为中心的皮下血管性水肿，并常以消化道或呼吸道粘膜的局限性血管性水肿为特征。其发生机制是C1未被抑制，与C4、C2作用后产生的C2a为补体激肽，或增强血管通透性，因而发生血管性肿。C1INH缺陷时，C4、C2接连不断地被活化，故体内C4、C2水平下降；因其不能在固相上形成有效的C4b2b$2————$3（C3转化酶），所以C3及其后续成分不被活化。因此本病不像C3～C8缺陷那样容易发生感染。大部分CIINH缺陷病人与遗传有关，另有约15%的病人无遗传史，其C1INH虽有抗原性但无活性。血管性水肿可用提纯的C1INH治疗，据称有效，亦可给以男性激素制剂以促进肝合成CI1INH，预防水肿的发生。