遗传性疾病

遗传是指各种生物通过生殖产生的子代，其形态结构和生理功能的特点与亲代都很相似的显现。而遺传性疾病是指由于遗传物质发生改变而引起的或由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终身性和家族性的特征。在我国由遗传性疾病所导致的出生缺陷在儿科疾病中所占比例较高。它可引起全身各系统的结构或功能障碍，出现畸形、代谢异常、神经及肌肉功能障碍，多数伴有智力低下，病死率和残疾率均较高。随着分子生物学技术的飞速发展，人们对遗传性疾病的认识从细胞水平进入分子水平,在疾病的诊断、治疗和预防方面取得了显著的进展，但多数遺传病目前仍缺乏有效的治疗方法，所以早期预防、筛查和诊断，具有非常重要的意义。及时治疗和正确护理，可以改善患儿预后，提高其生存质量，也是儿科护理工作的重要内容。