生长发育的特殊表现

1、矮身材

矮身材系指儿童的身高低于其年龄相应标准的第3百分位数以下。导致矮身材的原因众多，其中大多数为家族性矮身材和体质性生长发育延迟，属生长发育的正常变异。只有少部分明确由内分泌疾病或其他全身性疾病引起。进行矮身材的鉴别诊断时，除应考虑其即时身高外，更重要的是了解其身高的年增长速度。

导致矮身材的原因错综复杂，应通过定期生长监测手段，及早进行筛检；一旦发现，应根据家族史、临床表现等加以鉴别，尽快确诊，并提供有针对性的治疗，使其获得较满意的成年身高。

2、高身材

高身材系指儿童的身高高于其性别—年龄相应标准的第97百分位数以上。引起高身材的原因多数是正常的，如家族性高身材、体质性生长发育加速。前者多由遗传因素所致，父母身材较高，出生后（尤其2岁后$3身高的增长持续处在第97百分位数以上，体态匀称，时间年龄与骨龄大体相符。后者多为早熟类型儿童，有一定的家族聚集性，主要表现为青春发育开始早，身高突增幅度大，骨龄大于时间年龄，但骨骺愈合也稍早，故成年期身高不一定很高。巨人症，因垂体腺瘤，分泌生长素过多而引起。通常儿童期发病，青春期前、青春早期的生长加速现象尤为明显，最终导致身材异常增高。

3、性早熟

性早熟是一种以性成熟提前出现为特征的性发育异常。一般指男孩9岁前出现睾丸增大，女孩8岁前出现乳房发育或10岁前来月经初潮者。性早熟分为真性、假性、部分性三类。

（1）真性性早熟：指各性征发育的发育顺序和表现同正常性发育，只是发育年龄提前。

（2）假性性早熟：患儿仅有性器官的形态、第二性征的发育提前表现，但没有性功能的成熟，多起因于性腺或肾上腺皮质肿瘤等，导致性激素分泌过多，不伴有下丘脑垂体—性腺轴的提前发动。环境污染物中的激素代谢产物、外源性性激素药物、含性激素制剂的不当应用，也是引发假性性早熟的重要原因。

（3）部分性早熟：患儿仅有某一方面的单独提前发育现象，不伴随其他异常表现。

4、性发育延迟

性发育延迟的诊断标准，以男童14岁未出现睾丸增大，女童13岁未出现乳房发育为依据。发病原因包括下丘脑、垂体、性腺疾病，染色体异常，全身性或消耗性疾病，体质性或家族性因素，以及营养、心理、运动训练等。性发育延迟的女孩多于男孩，主要表现为生长速度缓慢，骨龄显著小于时间年龄，有全身性的生长迟滞表现。此类儿童有些属体质性青春期延迟，对患儿进行全面检查时无器质性病变发现，多有遗传倾向$2父母或其他家族成员中有类似晚熟的个体$3。此类儿童属正常范畴，性发育可自发出现，只是时间较其他儿童晚；除提供心理咨询和指导外，不需特殊处理。可短期应用小剂量的性激素，以促进性器官、第二性征发育。另一些患者属病理性，应针对病因进行治疗。

5、性分化异常

性分化异常指在胚胎的性分化过程中，各种原因导致性腺、性器官分化发育障碍，使个体的内外性器官、第二性征在各年龄段出现不同程度的畸形发育，包括性腺分化异常$2如真两性畸形$3、女性假两性畸形、男性假两性畸形，以及其他性分化异常。对两性畸形最重要的是早期诊断，尽早通过手术等方式进行性别选择，以便使患儿更好地适应社会生活，在青春期获得性定向明确的、较好的性发育。否则伴随年龄的增长，将不可避免地出现一系列生理、心理和行为问题。